Doug Whitney, un american în vârstă de 76 de ani, ar fi trebuit să dezvolte maladia Alzheimer în jurul vârstei de 50 de ani, ca aproape toți membrii familiei sale. Mama sa și 10 dintre rudele sale de sânge au murit din cauza bolii, înainte să împlinească 60 de ani. Cercetătorii care îl studiază de 14 ani au ajuns la concluzia că meseria pe care a practicat-o între 18 și 38 de ani l-a protejat.
Bărbatul a fost mecanic naval pe vase militare cu propulsie pe abur, unde temperatura din sala motoarelor ajungea la 50°C, iar în lichidul cefalorahidian, medicii i-au găsit cantități mult peste medie dintr-o categorie de molecule numite proteine de șoc termic. Acestea sunt produse de organism atunci când e expus la temperaturi extreme și au rolul de a repara alte proteine deteriorate. Cercetătorii cred că în cazul lui Whitney au împiedicat formarea conglomeratelor toxice de proteină tau, una dintre cele două leziuni clasice din boala Alzheimer.
Citește șiLa menopauză pot apărea modificări în creier similare cu cele din boala AlzheimerO genă moștenită
Familia lui Whitney are rădăcini în comunitatea germanilor stabiliți pe malul Volgăi în secolul al XVIII-lea. De la acești strămoși s-a transmis o variantă rară a genei Presenilin 2 (PSEN2), asociată cu o formă ereditară de Alzheimer care apare, de obicei, înainte de 50 de ani. În familia lui Whitney, boala a debutat, în medie, la 49 de ani.
„Familia mea a fost devastată de boala asta. Mama avea 13 frați și surori, iar 10 dintre ei au murit înainte să facă 60 de ani”, a povestit Whitney, pentru The Independent.
Când a ajuns pentru prima dată la medicul neurolog, Whitney avea deja zece ani peste vârsta la care boala ar fi trebuit să se manifeste. Testele genetice au confirmat că poartă mutația familială, însă pacientul nu prezenta niciun simptom.
De atunci, au trecut 14 ani de monitorizări constante sub coordonarea neurologului Randall Bateman și a echipei sale de la Washington University School of Medicine din St. Louis, iar concluziile au fost publicate recent în revista Journal of Alzheimer’s Disease. La 76 de ani, Whitney are cu aproximativ 25 de ani peste vârsta estimată inițial pentru debutul bolii, iar testele cognitive rămân în limitele medii pentru vârsta lui.
Testul care îți arată cât de rezistent e creierul tău. Neurochirurg: „Este o paradigmă revoluționară în domeniul sănătății creierului“. Află-ți scorul
Citește articolulCe au descoperit medicii în creierul lui
Investigațiile RMN și PET-CT au scos la iveală o situație rară. În creierul lui Whitney există acumulări importante de beta-amiloid, una dintre leziunile caracteristice bolii Alzheimer. Lipsește însă aproape complet a doua modificare majoră, acumularea proteinei tau în interiorul neuronilor.
Diferența este importantă, deoarece beta-amiloidul se depune între neuroni și apare, de obicei, în prima etapă a bolii, inclusiv la mulți purtători ai mutației PSEN2. Proteina tau apare mai târziu și este legată mai strâns de deteriorarea neuronilor și de instalarea simptomelor, inclusiv a problemelor de memorie. La Whitney, prima parte a procesului este prezentă. A doua pare blocată.
Citește șiTeste cognitive pentru depistarea precoce a demențeiȘocul termic, posibil efect protector
Analiza lichidului cefalorahidian a scos la iveală nivelul ridicat de proteine de șoc termic. Aceste molecule sunt produse de celule ca răspuns la stres termic, expunere prelungită la soare sau alte agresiuni. Rolul lor este să asiste alte proteine să se plieze corect, să le repare atunci când se deteriorează și să împiedice agregarea lor în structuri toxice.
Geoffrey Canet, cercetător la Centrul Național Francez pentru Cercetare Științifică, CNRS, analiza împreună cu Emmanuel Planel, de la Universitatea Laval din Quebec, felul în care căldura influențează creierul șoarecilor. Cei doi au prezentat, în cadrul unei conferințe, date potrivit cărora expunerea controlată la căldură ar ajuta la stabilizarea proteinei tau și la eliminarea ei mai eficientă.
Neurologul Randall Bateman se afla în sală și a făcut imediat legătura cu pacientul său, la care acumularea de tau era aproape absentă, în ciuda nivelului ridicat de beta-amiloid. Articolul publicat acum în Journal of Alzheimer’s Disease este rezultatul colaborării dintre cele trei echipe.
„Dacă reușim să descoperim mecanismul din spatele acestei rezistențe, am putea încerca să-l reproducem cu o terapie țintită, capabilă să întârzie sau să prevină apariția bolii Alzheimer”, a explicat Jorge Llibre-Guerra, unul dintre autorii studiului.
Condițiile de muncă din sala motoarelor
Whitney s-a înrolat în marina militară americană la 18 ani și a lucrat timp de 20 de ani ca mecanic pe vase militare cu propulsie pe abur. Sălile motoarelor de pe astfel de nave puteau ajunge la 50°C, iar el petrecea acolo, uneori, ore întregi.
În anumite situații era stropit cu apă rece de la furtun pentru a evita supraîncălzirea. Această expunere prelungită la temperaturi extreme este, în opinia cercetătorilor, explicația cea mai plauzibilă pentru nivelul ridicat de proteine de șoc termic din lichidul lui cefalorahidian.
Citește șiDescoperire revoluționară la Harvard: Un supliment poate restabili complet memoria afectată de boala AlzheimerSauna poate scădea riscul de demență
Într-un studiu finlandez publicat în Age and Ageing, Tanjaniina Laukkanen și colegii săi de la Universitatea din Finlanda de Est au urmărit peste 2.300 de bărbați timp de aproape 20 de ani. Cei care făceau saună de patru până la șapte ori pe săptămână au avut cu 65% mai puține cazuri de Alzheimer și cu 66% mai puține cazuri de demență decât bărbații care mergeau la saună o dată pe săptămână. Diferența s-a menținut și după ce cercetătorii au luat în calcul alți factori care pot influența riscul de demență, precum vârsta, fumatul, consumul de alcool, tensiunea arterială, colesterolul și diabetul de tip 2.
Un indiciu similar apare și în rândul altor populații expuse constant la temperaturi ridicate. În localitatea rurală Ballabgarh, din nordul Indiei, și în comunitățile indigene din Amazonia boliviană, ratele de demență la persoanele de peste 60 de ani sunt mai mici decât în multe populații occidentale. Geoffrey Canet a precizat că temperatura nu poate explica singură aceste diferențe. Alimentația, mișcarea, expunerea la infecții, structura comunității și accesul diferit la diagnostic pot influența, la rândul lor, cifrele.
Legătura cu temperatura este susținută și de observațiile privind frigul. Rebecca Nisbet, cercetătoare la centrul The Florey din Australia, a explicat că, în timpul hibernării, proteina tau din creierul urșilor capătă un aspect asemănător celui observat în Alzheimer. Primăvara, când animalele ies din hibernare, modificările dispar. La oameni, anestezia generală scade temperatura corpului și poate fi urmată de episoade de confuzie postoperatorie care durează câteva săptămâni. Unul dintre mecanismele suspectate este dereglarea proteinei tau.
Căldura extremă nu e singura explicație
Pentru cei care vor să înceapă să facă saună, în speranța că vor fi mai protejați de Alzheimer, cercetătorii atrag atenția că Doug Whitney are și alte gene diferite de cele ale rudelor afectate, gene cunoscute ca fiind implicate în Alzheimer. Asta înseamnă că expunerea la căldură a contribuit probabil la rezistența sa, dar nu este singura explicație.
Alzheimer’s Drug Discovery Foundation avertizează că persoanele cu boli cardiovasculare, hipotensiune, infecții acute sau afecțiuni respiratorii ar trebui să ceară acordul medicului înainte de a începe să frecventeze sauna.
Există doar trei astfel de oameni în toată lumea
Whitney face parte dintr-o categorie restrânsă pe care medicii o numesc „purtători cu reziliență excepțională”. În toată lumea sunt cunoscuți, până în prezent, doar trei astfel de oameni. Echipa de la Washington University îl studiază în continuare și caută alți pacienți cu profil similar. Întrebarea cercetătorilor este dacă efectul protector poate fi reprodus printr-un medicament care să stimuleze producția de proteine de șoc termic, fără ca pacientul să fie nevoit să se expună la temperaturi extreme.
„E foarte important pentru mine să înțeleg cum funcționează asta”, a spus Whitney. Mecanicul american continuă să se prezinte anual la examinări, ca participant voluntar la programul de cercetare al universității din St. Louis.