Screeningul genetic de preimplantare (PGS) și diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) sunt analize genetice pe care specialistul în infertilitate le solicită în anumite cazuri înaintea unui embriotransfer, ultima etapă a unei fertilizării in vitro.
Scopul îl reprezintă evaluarea embrionului pentru depistarea unor anomalii genetice sau boli moștenite, înainte de a fi implantat. Și nu numai în această situație. PGS și PGD mai sunt relevante în cazul cuplurilor în care femeia are o vârstă înaintată, în care există antecedente de avorturi spontane recurente sau în cazul eșecurilor repetate de fertilizare in vitro.
Cum se face PGS în laborator
Screeningul genetic de preimplantare (PGS) implică efectuarea biopsiei embrionului în laboratorul de embriologie. Astfel, de la embrion se vor recolta câteva celule cu scopul de a fi supuse analizelor genetice. Biopsia celulelor se face cu ajutorul unui laser special, care este conectat la microscop. Această procedură ajută la recoltarea în siguranță a celulelor din embrion.
Biopsia blastociștilor predomină în fața celorlalte metode, întrucât permite recoltarea unui număr mai mare de celule (până la 20) cu o siguranță deplină pentru embrion, ajutând în paralel la efectuarea multiplelor analize genetice.
PGS este utilizat în mod obișnuit pentru a evalua embrionii pentru un număr normal de cromozomi (numită euploidie). Un număr prea mare sau prea mic se numește aneuploidie și este o cauză majoră a defectelor congenitale și a avorturilor. Anomaliile cromozomiale sunt cauze pentru Sindrom Down, Sindrom Turner sau Sindrom Klinefelter.
Când se recomandă investigația
Persoanele și cuplurile ar trebui să ia în considerare PGS dacă sunt cunoscute că poartă anomaliile cromozomiale care cauzează afecțiunile de mai sus ori sunt suspectate că le poartă.
Acest din urmă aspect este determinat de o evaluare detaliată a istoriei familiale.
Informațiile furnizate de rezultatul PGS pot ajuta cuplurile să aducă pe lume un copil fără defecte congenitale cauzate de anomalii cromozomiale și, în plus, reduce cheltuielile de timp și bani cu mai multe cicluri FIV nereușite.
Ce este și cum se face PGD
Cealaltă investigație, diagnosticul genetic de preimplantare (PGD), are ca obiectiv identificarea unei boli genetice specifice despre care se știe că este prezentă în una sau în ambele familii ale cuplului, în vederea eliminării riscului de a aduce pe lume un copil cu respectiva tulburare genetică.
Lista acestor boli include fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, distrofia miotonică, atrofia musculară a coloanei vertebrale, anemia celulelor-seceră, hemofilia, boala Huntington și unele mutații care ar predispune fătul de sex feminin la cancer de sân sau ovarian.
PGD poate identifica embrionii creați în timpul FIV care au astfel de defecte genetice. Acești embrioni nu vor fi aleși pentru implantare, fiind implantați doar cei care nu prezintă anomalii genetice.
Pe lângă asigurarea unui copil născut fără mutația genetică specifică, implantarea unui embrion fără defecte reduce riscul unei sarcini eșuate.